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SALUTE
Al Mauriziano di Torino il primo ambulatorio per i malati di distrofia muscolare di Duchenne
Una presa in carico integrata dei pazienti, mirata alla prevenzione delle complicanze respiratorie e cardiologiche
Un nuovo ambulatorio per la distrofia muscolare di Duchenne al Mauriziano di Torino: un servizio multispecialistico innovativo mirato alla prevenzione delle complicanze respiratorie e cardiologiche.
Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
Il 2025 inizia con una notizia positiva per i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e le loro famiglie. L'ospedale Mauriziano di Torino ha recentemente inaugurato il primo ambulatorio multispecialistico per le complicanze respiratorie e cardiologiche legate a questa patologia rara. Il servizio, sviluppato in collaborazione con l'associazione Parent Project, è pensato per i pazienti adulti e adolescenti e si propone di diventare un punto di riferimento nazionale per la gestione di questa malattia genetica.
Presa in carico globale
La DMD è una delle forme più gravi di distrofia muscolare, con una prevalenza di 1 caso ogni 5000 neonati maschi. La malattia causa la degenerazione progressiva dei muscoli, compromettendo anche la funzionalità respiratoria e cardiaca.
Inizialmente, i pazienti perdono la capacità di camminare, per poi affrontare complicazioni più gravi man mano che la patologia si estende ad altri muscoli vitali. A oggi, non esiste una cura definitiva, ma grazie a un approccio terapeutico multidisciplinare e ai progressi della ricerca, l'aspettativa di vita è notevolmente migliorata.
Il nuovo ambulatorio del Mauriziano è pensato proprio per rispondere a questa evoluzione della malattia: da un lato si occupa della prevenzione delle complicanze respiratorie e cardiologiche, dall'altro punta a garantire una qualità della vita migliore a lungo termine.
"I pazienti possono completare in un’unica giornata tutte le visite periodiche necessarie, garantendo così un'efficienza maggiore per i pazienti e le loro famiglie", spiega il dottor Fabrizio Racca, Direttore della Struttura di Anestesia e Rianimazione generale, capofila del progetto.
L'importanza della multidisciplinarietà
Il servizio, che si svolge due volte l’anno, vede il coinvolgimento di diverse specialità mediche, tra cui pneumologi, cardiologi, anestesisti, fisiatri e fisioterapisti. L’obiettivo è quello di monitorare e trattare in modo tempestivo le problematiche respiratorie e cardiologiche che si sviluppano nei pazienti con DMD, assicurando un intervento completo e integrato. A supporto di questo, l’associazione Parent Project contribuisce con la gestione delle prenotazioni e l’assistenza psicologica, attraverso il Centro Ascolto Duchenne.
Inoltre, il progetto mira anche a sviluppare un'offerta chirurgica specifica, con un'attenzione particolare alla gestione delle complicanze acute durante e dopo gli interventi chirurgici.
"In caso di interventi chirurgici, la presenza di un’équipe multidisciplinare specializzata è essenziale per prevenire e gestire correttamente le complicanze respiratorie e cardiache", aggiunge il dottor Racca.
Percorso di miglioramento della vita dei pazienti
La creazione di questo ambulatorio rappresenta un altro tassello nel percorso di miglioramento della vita dei pazienti affetti da DMD. L'evoluzione della malattia, che ha visto migliorare l'aspettativa di vita dei pazienti grazie alla diagnosi precoce e a una gestione clinica più avanzata, richiede ora un ulteriore impegno da parte della comunità medica e della società. I pazienti di oggi sono adulti che devono affrontare nuove sfide. Questo ambulatorio diventa così una risorsa cruciale per garantire loro il miglior supporto possibile, ora e in futuro.
Il ruolo di Parent Project
Parent Project, l’associazione italiana che dal 1996 supporta i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, continua a essere un punto di riferimento fondamentale. Grazie alla sua attività, che spazia dalla ricerca alla promozione di progetti innovativi, l’associazione affianca costantemente famiglie e pazienti, offrendo supporto psicologico e pratico.
"La nostra missione è costruire un presente e un futuro di qualità per chi vive con la distrofia muscolare", affermano i responsabili dell’associazione, che giocano un ruolo determinante nel garantire il successo di iniziative come quella del Mauriziano.
