Progetto Neogen: il primo programma di screening neonatale esteso mediante analisi genetica

Neogen è il primo programma di screening neonatale esteso mediante analisi genetica per l'identificazione precoce di 500 malattie pediatriche.
Il progetto, sostenuto da Fondazione Compagnia di San Paolo e da Fondazione Maria Teresa Lavazza, sarà avviato a partire dal 1 Ottobre 2023 e prevede di arruolare nello studio circa 6000 neonati dall’Ospedale Sant’Anna di Torino.

Gli obiettivi

Individuare su una larga coorte di neonati circa 500 malattie pediatriche la cui identificazione pre-sintomatica o precoce possa incidere sull’evoluzione clinica. Creare poi un database che contenga i dati di sequenziamento dei neonati arruolati per essere rianalizzati su indicazione clinica, ovvero in caso di esordio di malattie ascrivibili a patologia genetica, in modo da accelerarne e semplificarne la diagnosi.

Sono questi gli obiettivi, principale e secondario, di Progetto NeoGen, il programma di screening neonatale coordinato dalla Prof.ssa Franca Fagioli, Direttore del Dipartimento Patologia e Cura del Bambino dell’Ospedale Infantile Regina Margherita, con i co-investigators dell’Ospedale Infantile Regina Margherita e di IIGM, l’Italian Institute for Genomic Medicine, ente strumentale della Fondazione Compagnia di San Paolo, che si occuperà delle analisi genetiche sotto la guida del Prof. Saverio Minucci.

L'importanza della prevenzione secondaria

Lo screening neonatale esteso (SNE) rappresenta da anni un formidabile esempio di prevenzione secondaria, che ha permesso finora l’identificazione e la terapia precoce di circa 500 malattie pediatriche. Dal 2017, lo SNE è stato ampliato su tutto il territorio nazionale, consentendo così la prevenzione, grazie all’avvio precoce di specifiche terapie, di gravi problematiche cliniche (es: disabilità intellettiva, coma, insufficienza epatica, cataratta, morte improvvisa) in circa 1 neonato ogni 3000. I vantaggi dello SNE, inoltre, non sono limitati agli evidenti benefici clinici ma includono anche benefici socio - economici in termini di impatto sulla popolazione e di ottimizzazione delle risorse sanitarie.

Dal 1°ottobre saranno 6000 i neonati coinvolti

Oggi, il Progetto NeoGen offre la possibilità di estendere lo screening neonatale a nuove malattie e incrementare ulteriormente il margine di beneficio. Sarà avviato a partire dal 1 ottobre e prevede di arruolare nello studio circa 6000 neonati dall’Ospedale Sant’Anna di Torino.

I campioni raccolti, che non comportano rischi aggiuntivi per il neonato né tantomeno per i genitori, verranno sottoposti a processazione presso il presidio Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino e, il DNA estratto, verrà inviato a IIGM, che si occuperà della successiva analisi genetica mediante il Whole Exome Sequencing (WES). Il referto prodotto al termine dell’analisi e interpretazione dei risultati verrà inviato al team multidisciplinare dell’Ospedale Infantile Regina Margherita che, in caso di positività, si occuperà del richiamo dei neonati e dell’avvio dello specifico percorso clinico-assistenziale. Tutti i neonati arruolati saranno sottoposti a follow-up che prevede la raccolta di informazioni cliniche al momento dell’arruolamento fino ai 3 anni di vita in stretta collaborazione con il Pediatra di Libera Scelta (PLS).