Alzheimer, a Torino scoperto un nuovo gene che ne causa la malattia

A Torino scoperto un nuovo gene che provoca la malattia di Alzheimer: un risultato importante per capirne le cause genetiche e ricercare nuove terapie.

Scoperto nuovo gene che provoca la malattia di Alzheimer

La scienza segna un altro passo cruciale nella lotta contro l'Alzheimer: un team di ricercatori italiani ha identificato un nuovo gene, GRIN2C, implicato nello sviluppo di questa grave patologia neurodegenerativa. Pubblicato sulla rivista internazionale Alzheimer’s Research & Therapy, lo studio rappresenta una scoperta significativa, frutto della collaborazione tra eccellenze italiane e coordinato dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino.

Genetica e fattori ambientali

L’Alzheimer è la principale causa di gravi deficit cognitivi ed è uno dei problemi sanitari più rilevanti a livello globale. La malattia è il risultato di un’interazione complessa tra predisposizione genetica e fattori ambientali come ipertensione, obesità, diabete, depressione e isolamento sociale. Questi elementi contribuiscono alla formazione di due proteine tossiche – beta amiloide e tau – responsabili della neurodegenerazione.

Il gene GRIN2C

Il gene GRIN2C, identificato dal gruppo di ricerca italiano, codifica per una subunità del recettore NMDA del glutammato, un neurotrasmettitore fondamentale per il funzionamento cerebrale. La mutazione di questo gene è stata rilevata in una famiglia italiana con Alzheimer ad esordio senile, studiata per anni dalla dottoressa Elisa Rubino, coordinatrice del progetto presso l’ospedale Molinette e l’Università di Torino.

Grazie all’impiego di tecniche avanzate di genetica molecolare, il team ha dimostrato che la mutazione altera l’eccitabilità neuronale e il legame con altre proteine, portando a un danno cellulare progressivo. Collaborazioni con il professor Fabrizio Gardoni dell’Università di Milano e altri esperti hanno confermato il meccanismo di "eccitotossicità" causato da un eccesso di glutammato, fattore cruciale nello sviluppo della malattia.

Nuove prospettive per la ricerca e la cura

“Questa scoperta suggerisce che rare mutazioni genetiche possano essere alla base dell’Alzheimer anche in età senile”, spiega il professor Innocenzo Rainero, direttore del Centro per la Malattia di Alzheimer di Torino. Sebbene GRIN2C rappresenti una causa rara, il suo studio apre la strada a nuove terapie mirate a contrastare l’eccitotossicità cerebrale.

Un dato clinico interessante emerso è che i pazienti con la mutazione hanno manifestato disturbi dell’umore, come la depressione, anni prima dello sviluppo dei deficit cognitivi, offrendo nuove opportunità per una diagnosi precoce e interventi tempestivi.

"Questa scoperta dimostra la straordinaria capacità della sanità piemontese di integrare assistenza e ricerca, producendo risultati di rilievo internazionale", ha dichiarato Federico Riboldi, Assessore alla Sanità della Regione Piemonte.

L’obiettivo ora è sviluppare farmaci che possano modulare il recettore NMDA e ridurre l’eccitotossicità, rallentando la progressione dell’Alzheimer. La Direzione della Città della Salute di Torino sottolinea:

"Si tratta di una scoperta importantissima, in grado di aprire nuove prospettive nelle terapie contro questa malattia devastante".

La scoperta del gene GRIN2C non è solo un importante risultato scientifico, ma rappresenta anche una speranza concreta per milioni di pazienti e famiglie che convivono con l’Alzheimer. La ricerca italiana continua a farsi strada nel panorama internazionale, offrendo nuove prospettive di cura e miglioramento della qualità della vita.