Angioma Day: giornata di sensibilizzazione al Mauriziano di Torino

Sabato 18 maggio 2024 dalle 9 alle 12, si organizzano visite gratuite in occasione della Giornata di sensibilizzazione contro l’Angioedema ereditaria all'Immunologia e Allergologia universitaria dell'ospedale Mauriziano di Torino (Largo Turati 62 - Padiglione 10 – piano terra).

Cos'è l'angioedema ereditario

L'angioedema ereditario è una malattia genetica rara, caratterizzata dalla repentina e transitoria insorgenza di edema (tumefazione) della cute e delle mucose, con manifestazioni cliniche di diversa entità, da lievi a molto gravi.
Le cause più frequenti sono la carenza o il ridotto funzionamento di una proteina plasmatica (C1-inibitore), geneticamente determinante (mutazione genetica SERPING1). Il risultato è l’accumulo di una molecola (la bradichinina) che ha una potente azione vasodilatatrice, responsabile dei segni clinici dell’angioedema ereditario.

L'esordio della malattia

Le manifestazioni cliniche di questa patologia, ad esordio in età adolescenziale o adulta, presentano una frequenza variabile, da pochi episodi l’anno, ad attacchi pressoché quotidiani, scatenati da manovre invasive, traumi, infezioni oppure semplici squilibri ormonali. Le sedi più frequentemente coinvolte sono le estremità, sebbene le alte vie aeree e il tratto gastrointestinale rappresentino spesso la presentazione di esordio della patologia, con un tasso di mortalità del 25%, se non diagnosticate e adeguatamente trattate.
La diagnosi di angioedema ereditario è fatta attraverso un prelievo di sangue ed è basata sul dosaggio quantitativo e funzionale di specifiche porzioni del complemento (C4 e C1-inibitore) e su particolari test genetici.

La terapia

La terapia prevede 3 livelli di trattamento: 1) il trattamento della forma acuta; 2) la profilassi pre-procedurale e, in casi selezionati, sulla base della frequenza e della gravità degli attacchi, 3) la profilassi a lungo termine.
L’angioedema ereditario è una malattia poco conosciuta, quindi sottostimata e sotto diagnosticata, diffusa in modo uniforme tra uomini e donne, che compare in genere entro i primi venti anni di vita. Il ritardo diagnostico e terapeutico sono i principali responsabili dell’esito infausto della malattia.

Il network ITACA

In Italia è stato attivato un network di specialisti che si occupano di angioedema, denominato ITACA, Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema, che raggruppa Centri distribuiti in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale. ITACA promuove la ricerca medico-scientifica e collabora con l’Associazione dei pazienti affetti da Angioedema Ereditario ed altre forme rare di Angioedema (A.A.E.E.), cui fornisce un supporto clinico. Grazie a questa collaborazione, viene favorito l'accesso dei pazienti verso strutture assistenziali in grado di affrontare con idonei standard qualitativi anche la gestione delle urgenze.
La Immunologia e Allergologia universitaria dell’ospedale Mauriziano di Torino (diretta dalla professoressa Luisa Brussino) è Centro di riferimento ITACA per la diagnosi e la terapia dell’angioedema. Ad oggi a Torino sono seguiti oltre 150 pazienti con angioedema.